ADSENSE Link Ads 200 x 90
ADSENSE 336 x 280
Prinsip dasar dari suatu keturunan
Setiap sel di dalam badan mempunyai struktur - struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang sanggup memilih beberapa hal, ibarat warna mata seseorang.
Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang memilih jenis kelamin manusia. Wanita mempunyai dua kromosom X dalam satu pasang, dan laki-laki mempunyai satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.
 |
| gambar 1 |
Gambar 1 menggambarkan keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang mempunyai dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi yakni anak perempuan. Dan jikalau ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi yakni anak laki - laki. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampaknya.
Bagaimana hemofilia ditunrunkan dari suatu generasi ke genarasi berikutnya ?
Hemofilia terjadi akhir adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom X.
 |
| gambar 2 |
Gambar 2 memperlihatkan apa yang akan terjadi jikalau seorang laki - laki penderita hemofilia mempunyai seorang anak dari seorang perempuan normal.
Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jikalau mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena hemofilia, jikalau mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.
 |
| gambar 3 |
Gambar 3 menggambarkan keadaan keturunan, jikalau seorang laki- laki normal mempunyai anak dari seorang perempuan pembawa sifat hemofilia hemofilia.
Jika mereka mendapat anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.
Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan mempunyai 50% kemungkinan yakni pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jikalau ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia sanggup mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mempunyai sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia.
Dapatkah seorang carrier hemofilia mengalami hemofilia ?
Karena seorang carrier hanya mempunyai satu buah kromosom X normal yang sanggup memproduksi sejumlah Faktor VIII atau Faktor IX didalam susunan pembeku darah, maka mereka sanggup terhindar dari segala jenis hemofilia berat yang jumlah kadar zat pembekunya kurang dari 1 %.
Bagaimanapun juga, tingkatan dalam zat pembeku darah yang bervariatif pada seorang pembawa sifat sangatlah luas. Jumlah kadar zat pembeku darah seorang carrier hemofilia akan mempunyai jumlah yang sama dengan penderita hemofilia hanya saja mereka masih dalam taraf yang normal. Hal ini terjadi lantaran adanya 2 buah kromosom X, salah satu gennya mempunyai pembawa sifat hemofilia sehingga fungsinya tidak seimbang. Bila kromosom X hemofilia fungsionilnya terjadi di setiap sel, maka seorang carrier akan mempunyai aktifitas pembeku darah dengan tingkatan yang paling rendah.
Kebanyakan dari seorang carrier hemofilia mempunyai tingkatan pembeku darah antara 30 % dan 70 % dari angka normal dan tidak selalu mengalami perdarahan yang berlebihan. Namun beberapa carrier hemofilia mempunyai kadar faktor VIII atau IX 30% lebih rendah dari keadaan normalnya. Dan para perempuan ini sanggup di kategorikan setengah hemofilia.
Dalam hal ini , semua carrier hemofilia harus lebih menaruh perhatian pada perdarahan yang tidak wajar. Tanda -tandanya antara lain : menstruasi yang berkepanjangan dan hiperbola (menorrhagia), gampang terluka, sering mengalami perdarahan pada hidung (mimisan)
Apakah harus selalu ada sejarah keturunan hemofilia dalam suatu keluarga ?
Tidak. Ada beberapa klarifikasi dalam setiap kelahiran seorang bayi laki-laki hemofilia dalam suatu keluarga dimana dalam sejarah keturunan keluarga penderita tidak terdapat penderita hemofilia yang lain. Sehingga hal tersebut tidak sanggup dipastikan darimana asal hemofilia tersebut
Hal ini terjadi akhir adanya mutasi gen ketika terjadinya pembuahan pada sang ibu. Makara sang Ibu merupakan orang pertama yang menjadi carrier hemofilia dan akan berdampak pada sang anak yang akan dilahirkan, baik itu sebagai carrier kembali maupun penderita hemofilia itu sendiri.
Selain adanya perubahan struktur (mutasi) pada sel telur sang ibu sanggup pula disebabkan oleh perubahan struktur sel pada sperma sang ayah. Dalam beberapa pola kasus, bila sang ibu bukan sebagai carrier maka kemungkinan besar anak lelaki lainnya akan normal.
Pada Gambar 4 dijelaskan bagaimana bila seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukan carrier.
 |
| gambar 4 |
Diperkirakan hingga dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita hemofilia lahir pada sebuah keluarga tanpa adanya garis keturunan hemofilia.Banyak dari kasus tersebut merupakan mutasi gen baru. Yang artinya hemofilia sanggup hadir pada setiap keluarga. Karena baik sudara kandung perempuan maupun sang ibu penderita hemofilia tidak selalu carrier, ibarat yang terlihat pada Gambar 3 dan 4, sehingga sangatlah penting untuk mereka melaksanakan pemeriksaan carrier hemofilia.
Tes apa sajakah yang harus dilakukan untuk memastikan adanya carrierhemofilia pada seorang hemofilia?
Ada dua cara untuk memastikan apakah seorang perempuan akan menjadi carrier hemofilia.
Dokter sanggup menganalisa pada setiap garis keturunan.Dengan adanya banyak sekali informasi yang akurat akan sanggup mengungkap bagaimana hemofilia tersebut akan hadir. Bila sang ayah hemofilia, maka sang anak perempuan merupakan carrier. Dan bila sang ibu yang carrier, maka sang anak wanitanya mempunyai kesempatan 50 % menjadi seorang carrier.
Cara yang kedua merupakan cara yang paling sanggup dipercaya, yaitu melalui tes DNA. Contoh darah tidak hanya di ambil dari orang yang berpotensial sebagai carrier tetapi juga pada seluruh anggota keluarga yang lainnya. Hasil dari tes tersebut gres sanggup dilihat sehabis 10-14 hari. Apabila tes tersebut masih dianggap meragukan, status carrier dapat diperkirakan dengan tingkat keakuratan antara 95-99%
Sumber http://jurnalbidandiah.blogspot.com/
0 Response to "Keturunan Hemofilia : Prinsip Hemofilia Diturunkan"
Posting Komentar